Colley Eye Anomaly


Bij collie eye anomaly, ook CEA genoemd, en sheltie eye anomaly, ook SEA genoemd, is er een defect tijdens de aanleg van het oog. Met andere woorden: het betreft een ontwikkelingsstoornis die al vanaf de geboorte aanwezig is.

De aandoening wordt zeer frequent vastgesteld bij de lang- en korthaar Collie en bij de Shetland sheepdog. Minder vaak bij de Border Collie. Soms wordt de afwijking ook gezien bij niet-Collie rassen, o.a bij de Australische Herdershond. Bij dit laatste ras was er voor de eerste keer melding van CEA in Amerika in 1985.

De meeste honden hebben geen waarneembaar verlies aan gezichtsvermogen.

Oogafwijkingen:

Per definitie hebben alle honden met CEA minstens een choroidale hypoplasie (CH) in het laterale of dorsolaterale gebied van de fundus dichtbij de papil. Op die plaats ontbreekt  het retinaal en choroidaal pigment  gedeeltelijk of volledig en het tapetum is er weinig of niet ontwikkeld. In hetzelfde gebied kunnen de choroidale bloedvaten daarbij ook nog abnormaal zijn o.a. in dikte, aantal en positie. Als er een witte schijn zichtbaar is tussen deze bloedvaten, dan is dat de onderliggende sclera. Meestal is de aandoening beiderzijds maar niet noodzakelijk symmetrisch.

Blauwe iris en in pupilopening rode schijn van netvlies en vaatvlies zichtbaar.  

 

Normale fundus van merle Australische Herder. 

Grote plek choroidale hypoplasie en coloboma in de papil (rechter oog).


Coloboma’s (indeukingen) van de papil of van het peripapillaire gebied kunnen ook voorkomen. Er bestaat veel variatie in grootte en diepte van deze indeukingen en het effect ervan op het gezichtsvermogen. Een klein coloboma op de papil moeten we onderscheiden van een normale fysiologische indeuking op dezelfde plaats. De papil is de uitmonding van de oogzenuw in het achterste gedeelte van de oogbol. Bij de Australische Herder zijn coloboma’s waargenomen zowel lateraal als mediaal op de papil. Sommigen waren erg ondiep, anderen zeer groot en diep.

      

Uitzonderlijk zien we erbij ook nog een netvliesloslating (gedeeltelijk of volledig) en een intra-oculaire bloeding, meestal aan 1 oog. Deze laatste 2 zijn dan de voornaamste oorzaak van blindheid bij CEA. 

Retinaloslating bij een Sheltie.

De afwijking vaststellen bij de merle kleur is niet zo gemakkelijk, vooral niet als er enkel een choroidale hypoplasie is. Want honden met deze vachtkleur hebben normaal al minder pigment in de fundus. De diagnose wordt dan gesteld op basis van het uitzicht van de choroidale bloedvaten, lateraal of dorsolateraal van de papil en het al of niet erbij aanwezig zijn van coloboma’s. 

Erfelijkheid:

Bij de meeste rassen met CEA wordt tot nu toe aangenomen dat de overerving autosomaal recessief gebeurt. Dit houdt in dat alle aangetaste honden homozygoot zijn voor hetzelfde mutant gen. Dus 2 keer het mutante gen hebben, onafhankelijk van het feit of er nu enkel CH letsels zijn of dat er ook andere afwijkingen bijhoren. Honden die heterozygoot zijn, dit wil zeggen dat ze maar een mutant gen hebben, zullen zelf nooit oogafwijkingen hebben en kunnen dus bij oogonderzoek niet onderscheiden worden van de homozygoot normale honden.

Tot nu toe kan men nog niet echt verklaren hoe het komt dat sommige honden enkel CH hebben en anderen daarbij ook nog andere afwijkingen vertonen (zoals coloboma). Aangenomen wordt dat dit mogelijk te wijten zou zijn aan een verschil in expressie van hetzelfde genotype (cea/cea).

Pleomorfisme is het verschijnsel dat 1 bepaald gen meer dan 1 afwijking bepaalt. Met andere woorden: de aanwezigheid van verschillende fenotypen en van maar een genotype.

Vereenvoudigd voorgesteld en aannemend dat er maar 2 allelen bij CEA betrokken zijn, kunnen we mutant gen voorstellen als cea, en het normaal type (wildtype) als +.

 

Genotye:                      Omschrijving van het genotype:                        Fenotype: 

+/+                             homozygoot normaal                                        niet aangetast,

                                   homozygoot wildtype                                       wildtype

 

+/cea                          heterozygoot =  drager                                     niet aangetast,

                                                                                                       wildtype

 

cea/cea                        homozygoot aangetast                                     aangetast

                                    = homozygoot mutant

Go normal:
Wat betekent dit nu eigenlijk? De term wordt gebruikt voor die honden waarbij CH enkel wordt vastgesteld op jonge leeftijd (6-7 weken), en die bij een latere hercontrole geen zichtbare CH letsels meer vertonen. Aangenomen wordt dat de CH aanwezig blijft maar bedekt wordt door het zich ontwikkelend tapetum en pigment (in retina en choroidea) en zo niet meer zichtbaar is bij het oogonderzoek.

Dit verklaart dan ook het belang van de controle op jonge leeftijd, 6-7 weken oude pups hebben de meest geschikte leeftijd voor het onderzoek

Voor een coloboma gaat dit niet op want dit letsel blijft levenslang zichtbaar. 

 

Fundus van een fenotypisch normale Collie, deze is identiek aan die van een go-normal.

 

DNA test:
Het mutant gen voor CEA is nu gevonden. Na uitgebreid onderzoek uitgevoerd aan de Cornell Universiteit en het Fred Hutchinson Cancer Research Centrum, blijkt dat zowel de beperkte als de erge vormen van CEA/CH het gevolg zijn van eenzelfde mutatie die op een identieke plaats optreedt bij de verschillende rassen met CEA/CH. Het gaat om een recessieve mutatie. D.w.z. dat enkel die honden die een copie van die mutatie hebben doorgekregen van vader- EN van moeders kant aangetast zullen zijn. De aangetaste hond is dus homozygoot recessief voor die mutatie. Het aangetaste gen is gelokaliseerd op chromosoom 37. De mutatie zelf is dus aangetoond geworden. 

Zie voor verdere uitleg ook bij het artikel over Collie eye anomalie bij de Collie.

 

Andere oogaandoeningen:
CEA bij de Australische Herder moeten we onderscheiden van het “ocular dysgenesis syndrome”. Hierbij zijn er o.a. te kleine oogbollen (microftalmie). Het komt enkel voor bij homozygote merle honden, in tegenstelling tot CEA dat ook bij niet-merle honden voorkomt. 50% van de aangetaste honden zijn blind. Andere mogelijke oogafwijkingen zijn vb. scheelzien, cataract en te kleine oogzenuw. Ook hartafwijkingen en doofheid komen hierbij voor.

 

Besluit:
Tot hiertoe schijnt CEA weinig frequent voor te komen bij de Australische Herder. Het wordt dus ten zeerste ontraden om aangetaste honden voor de kweek te gebruiken. Ook de ouders kunnen beter niet meer gebruikt worden, hetzelfde geldt voor de nestgenoten.



bron
http://www.oog-dierenarts.be/rassen/australische_herders/collie_eye_anomalie_bij_de_austr.htm

Copyright © 2016. All Rights Reserved.